Ein Netzwerk für Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind eine gesellschaftliche Herausforderung. In Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit einer der 5 000 bis 7 000 Seltenen Erkrankungen, auch „Orphan Diseases“ genannt. In Europa sind 30 Millionen Menschen betroffen. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als fünf von 10 000 Einwohnern das spezifische Krankheitsbild aufweisen. In 80 Prozent der Fälle sind Seltene Erkrankungen genetischen Ursprungs und betreffen vor allem Kinder und Jugendliche, zunehmend aber auch Erwachsene.

Viele der Seltenen Erkrankungen sind lebensbedrohlich oder führen zur Invalidität. Die meisten verlaufen chronisch: Sie sind nicht heilbar, die Patienten sind dauerhaft auf ärztliche und andere therapeutische Behandlungen angewiesen. Meist mangelt es an Vernetzung und Zusammenarbeit der unterschiedlichen therapeutischen Disziplinen.

Das Wissen über Seltene Erkrankungen ist nicht groß und wenig verbreitet. Die Diagnosestellung ist oft sehr schwierig und langwierig, die Erforschung der Ursachen und die Entwicklung von Therapien sind aufwendig und kostenintensiv. Es fehlt an Spezialisten und Spezialambulanzen, eine notwendige umfassende Versorgung der Betroffenen kann nicht gewährleistet werden.

Menschen, die von einer Seltenen Erkrankung betroffen sind, haben mit besonderen Problemen zu kämpfen. Viele dieser Probleme sind durch die Seltenheit der Krankheit bedingt. Um sich gegenseitig zu unterstützen und auf die spezifischen Belange der „Seltenen“ öffentlich aufmerksam zu machen, haben sich 2004 verschiedene Selbsthilfeorganisationen zuammengeschlossen und unter der Schirmherrschaft von Eva Luise Köhler, der Frau des Bundespräsidenten, die ACHSE ins Leben gerufen.

Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) ist ein Netzwerk von derzeit über 90 Selbsthilfeorganisationen. In der Selbsthilfe haben sich Menschen mit Seltenen Erkrankungen und deren Angehörige zusammengeschlossen, um sich gegenseitig zu unterstützen, Wissen zu ihren jeweiligen Erkrankungen zusammenzutragen und für ihre Rechte einzutreten. Die ACHSE tritt für sie als Sprachrohr, Multiplikator und Vermittler auf. Sie sensibilisiert die Öffentlichkeit für die Belange und spezifischen Probleme von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. So gibt sie den „Seltenen“ eine gemeinsame Stimme und vertritt ihre Interessen gegenüber Politik, Gesundheitswesen und Forschung – auch auf europäischer Ebene als Mitglied der Europäischen Organisation für Seltene Krankheiten EURORDIS (www.eurordis.org).

Die ACHSE setzt sich außerdem direkt und konkret für die Anliegen von Betroffenen ein. Dafür können exemplarisch drei Projekte der ACHSE angeführt werden:

Die Diagnose, von einer Seltenen Erkrankung betroffen zu sein, verunsichert viele Menschen und stellt sie vor eine große Herausforderung. Gerade Eltern betroffener Kinder brauchen nach der Diagnose oft viel Unterstützung, denn die meisten Krankheiten genetischen Ursprungs sind unheilbar. Die ganze Familie muss sich mit dieser Situation zurechtfinden. In dieser Lage ist die ACHSE eine wichtige erste Anlaufstelle.

Die Betroffenen- und Angehörigenberatung ist dabei die einzige zentrale Anlaufstelle in Deutschland. Die Beraterin steht betroffenen Menschen zur Seite und hilft bei der Suche nach krankheitsbezogenen Informationen, vermittelt Kontakte zu Selbsthilfeorganisationen, ist bei der Vorbereitung von Arztbesuchen behilflich oder gibt Anregungen zum weiteren Vorgehen.

Auch in Zeiten des Internets sind zuverlässige und verständlich formulierte Informationen zu Seltenen Erkrankungen für Patienten oft nicht leicht zu erhalten. Deshalb hat die ACHSE das Informationsportalwww.achse.infofür Seltene Erkrankungen entwickelt. Hier entstehen patientenorientierte Krankheitsbeschreibungen nach Qualitätsstandards im Zusammenwirken von Betroffenen und erfahrenen Medizinern. achse.info bietet über geprüfte Verlinkungen Zugang zu Beschreibungen mit gründlich aufbereiteten Angaben zu Erkrankungen, Behandlungsmethoden, Selbsthilfegruppen und spezialisierten Ärzten sowie Links zu weiteren Datenbanken. In Foren können Betroffene Erfahrungen austauschen und Kontakte knüpfen. Für Menschen, die noch keine Diagnose erhalten haben, gibt es praktische Hinweise zur Vorbereitung auf das Gespräch mit dem Arzt, ein eigenes Forum und weitere Hilfestellungen.

Beim Umgang mit Seltenen Erkrankungen benötigen auch viele Mediziner und Therapeuten einen Ansprechpartner. Dafür gibt es seit November 2008 die ACHSE-Lotsin an der Charité, eine Ärztin, die einerseits vorhandenes Wissen bündelt und vernetzt und andererseits Ärzte und Therapeuten aktiv beim Umgang mit Seltenen Erkrankungen unterstützt. Sie übernimmt beispielsweise Recherchearbeiten und vermittelt Kontakte zu Experten. Dabei nutzt sie auch die vorhandene Kompetenz der Selbsthilfe und deren Netzwerke. Langfristiges Ziel des Pilotprojekts ist es, ein Expertennetzwerk aufzubauen, an das Anfragen von Medizinern weitergeleitet werden können.

Dr. med. Christine MundlosCharité – Universitätsmedizin Berlin,Campus VirchowAugustenburger Platz 113353 Berlin

Siehe dazu auch das zm-Repetitorium „Seltene Krankheiten – Orphan Drugs“ in: Zahnärztliche Mitteilungen, Jg. 99, S. 2926-2930, Heft 21/2009, S. 70-74