Seltene Erkrankungen mit orofazialer Beteiligung – Wie gehen Sie damit um?

Für Seltene Erkrankungen ist oftmals die ausgeprägte Komplexität mit schwieriger Diagnostik, fehlenden therapeutischen Optionen und chronischem Verlauf charakteristisch. In der Europäischen Union wird eine Erkrankung als „selten“ eingestuft, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen betroffen ist [Regulation (EC) No 141/2000]. Vermutlich fallen EU-weit zwischen 27 und 37 Millionen Menschen unter diese Definition, in Deutschland trifft sie auf schätzungsweise vier Millionen Patienten zu [NAMSE, 2013].

Ungefähr 15 Prozent der global rund 6.000 bis 8.000 bekannten Seltenen Erkrankungen zeigen Manifestationen im Zahn-, Mund-, Kiefer- und Gesichtsbereich [OMIM, 2020]. Mundschleimhautveränderungen können auf den Beginn einer Seltenen Erkrankung (zum Beispiel beim Morbus Crohn) hinweisen, die Diagnose einer Seltenen Erkrankung (zum Beispiel bei der Systemischen Sklerodermie) untermauern oder auf ein Rezidiv einer Seltenen Erkrankung (zum Beispiel bei der Granulomatose mit Polyangiitis, früher Wegener-Granulomatose oder Morbus Wegener) aufmerksam machen. Untersuchungen von Toupeney et al. haben ergeben, dass Seltene Erkrankungen mit orofazialer Mitbeteiligung scheinbar häufiger zu einem früheren Zeitpunkt diagnostiziert werden als Seltene Erkrankungen ohne Einbeziehung des Kauorgans und/oder des Gesichtsbereichs [Toupeney et al., 2013].

Zu den (zahn)ärztlich anspruchsvollsten Aufgaben gehört, unbekannte Symptomkomplexe mit einer bestimmten Krankheit zu verbinden. Oft erleben Patienten mit Seltenen Erkrankungen einen Ärztemarathon und Fehldiagnosen, weil diese Krankheitsbilder und Symptome in der täglichen Klinik nicht gegenwärtig sind.

Therapien basieren wegen der geringen Anzahl von Betroffenen auf Einzelfallberichten oder bestenfalls auf Fallserien.

Um verlässliche Aussagen über Diagnosen und Therapiemöglichkeiten zu erhalten, ist der Aufbau von Datenbanken nach einheitlichen Standards unerlässlich. Fachportale und spezialisierte Zentren unterstützen (Zahn-)Mediziner bereits mit Informationen und Beratungen, um die Diagnostik von Seltenen Erkrankungen zu unterstützen und Therapieoptionen aufzuzeigen.

Ziel der von der Bundeszahnärztekammer unterstützten Umfrage der Abteilung für Zahnärztliche Chirurgie und Poliklinische Ambulanz des Departments für ZMK-Heilkunde (Leitung: Univ.-Prof. Dr. Jochen Jackowski) der Fakultät für Gesundheit der Universität Witten/Herdecke ist die Evaluierung des Umgangs mit Seltenen Erkrankungen und deren orofazialen Veränderungen

1. durch niedergelassene Zahnärztinnen/Zahnärzte/Fachärztinnen/Fachärzte für MKG-Chirurgiesowie

2. durch an universitären Zentren für ZMK-Heilkunde/MKG-Chirurgie tätige Kolleginnen und Kollegen.

Für die geplante Untersuchung (Antrag 20/2020) liegt ein positives Votum der Ethik-Kommission der Universität Witten/Herdecke vor.

Für die Beantwortung des Online-Fragebogens ist im Vorfeld ein Zeitaufwand von 15 Minuten ermittelt worden. Die Daten werden mit einer Open-source-Umfragesoftware (limesurvey.org) erhoben. Die Ergebnisse sollen „peer reviewed“ publiziert werden und den Ausgangspunkt für weitere Forschungsarbeiten auf dem Gebiet „Seltene Erkrankungen/ZahnMedizin/MKG-Chirurgie“ darstellen.

Um repräsentative Ergebnisse zu erzielen, möchten wir Sie, liebe Kolleginnen und Kollegen, um eine rege Teilnahme bitten.

Den Zugang zur Umfrage finden Sie unter folgenden Links:

1. ZMK Niederlassung

2. ZMK Zentren

Die Befragung beginnt am 1. Oktober 2020 und endet am 31. März 2021.

Unter allen Einsendern beider Studienkohorten werden nach Beendigung der Studie jeweils 300 Euro verlost, die von der Straumann GmbH gestiftet werden. Die Straumann GmbH möchte in dieser Form die Evaluierung der aktuellen Kenntnisse zu Seltenen Erkrankungen mit orofazialer Beteiligung unterstützen und einen Beitrag zur Verbesserung der Informationen über die Fortschritte in der Diagnostik und Therapie bei Seltenen Erkrankungen mit orofazialer Beteiligung leisten. Die Ziehung der beiden Gewinner ist so konzipiert, dass eine Adressangabe mit der Beantwortung des Fragebogens nicht in Verbindung gebracht werden kann.

Univ.-Prof. Dr. Med. Dent. Jochen Jackowksi

Abteilung für Zahnärztliche Chirurgie und Poliklinische Ambulanz, Fakultät für Gesundheit, Universität Witten/Herdecke

Alfred-Herrhausen-Str. 45, 58455 Witten

European Social Insurance Platform (ESIP): Review of REGULATION (EC) No 141/2000

on Orphan Medicinal Products (OMP) Position Paper, Brüssel, 2019

Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE): Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, Bonn, 2013

[OMIM, 2020]: Online Mendelian Inheritance in Man - An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders, Johns Hopkins University, www.ncbi.nlm.nih.gov/omim, Abruf am 19.08.2020

Toupenay S, Razanamihaja N, Berdal A, Boy-Lefèvre ML. Rare diseases with oral components: care course and quality of life. Community Dent Health. 2013 Mar;30(1):10-4