Blick in die Mundhöhle verrät die Diagnose
Ein 32-jähriger Patient wird wegen einer akuten oberen gastrointestinalen Blutung mit Hämatemesis und Teerstuhl stationär aufgenommen. Bei der Aufnahme ist der Patient kreislaufmäßig stabil.
Das Labor zeigt eine hypochrome mikrozytäre Eisenmangelanämie. Die übrigen Laborwerte sind im Normbereich.
Längere Anamnese
Bei genauem Befragen gibt der Patient an, dass er seit vielen Jahren an einer rezidivierenden Epistaxis leide. Von HNO-ärztlicher Seite sei mehrmals eine Tamponade und eine „Verödung“ durchgeführt worden. Auch habe er in den vergangenen Jahren gelegentlich schwarzen Stuhl beobachtet, was jedoch nicht weiter abgeklärt worden sei.
Teleangiektasien im Magen
Bei der Gastroskopie fallen multiple Teleangiektasien im Bereich der Lippen und der Mundhöhle auf. Ein ähnlicher Befund zeigt sich auch in der Magenschleimhaut. Auch hier sind multiple Gefäßerweiterungen mit Zeichen einer frischen Blutung zu beobachten. Angesichts dieses Befunds wird die Diagnose Morbus Osler gestellt.
Seltene Erkrankung
Beim Morbus Osler-Weber-Rendu handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, bei der es zu einer krankhaften Erweiterung von Blutgefäßen kommt. Deshalb spricht man auch von einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie. Die Erkrankung ist selten, das heißt, in Deutschland sind etwa 35 000 Menschen betroffen. Es gibt verschiedene Mutationen, die zu einem Morbus Osler führen können. Zwei dieser Gene können heute analysiert werden.
Viele Organe betroffen
Die für die Erkrankung typischen Teleangiektasien können überall auftreten, vor allem in Nase, Mund, Gesicht und Schleimhäuten des Magen-Darm-Trakts. Wegen der stark erhöhten Vulnerabilität der Gefäßerweiterung kommt es zu Einrissen mit konsekutiven Blutungen, vor allem in Form von Nasenbluten oder gastrointestinalen Blutungen. Die ersten Symptome der Erkrankung treten meist in der Pubertät auf, wobei Nasenbluten als Initialsymptom im Vordergrund steht. Die rezidivierenden Blutungsereignisse können dann zu einer Eisenmangelanämie führen.
In etwa 20 bis 30 Prozent aller Fälle treten zusätzliche Gefäßerweiterungen in den Lungen auf, die als pulmonale arterio-venöse Malformationen bezeichnet werden. Diese Veränderungen können zu einem Links-Rechts-Shunt führen. Dies kann eine Überlastung der pulmonalen Strombahn und somit des rechten Herzens mit konsekutiver Rechtsherzinsuffizienz zur Folge haben. Aber auch in der Leber können solche Gefäßkurzschlüsse auftreten. In Einzelfällen wurden auch Schlaganfälle und Hirnabszesse beschrieben, wobei Gerinnsel beziehungsweise Bakterien aus der venösen Strombahn über die pulmonalen Shunts in das Gehirn gelangen. Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfügung. Bei stärkeren Blutungen, vor allem im Magen-Darm-Trakt ist eine endoskopische Intervention erforderlich.
Fabula docet:
Bei rezidivierenden Nasen- oder Magen-Darm-Blutungen sollte auch immer an eine seltene hereditäre Erkrankung, nämlich den Morbus Osler gedacht werden.
Schon ein Blick in die Mundhöhle zeigt die typischen Teleangiektasien, so dass die richtige Diagnose auch von einem Zahnarzt gestellt werden kann.
Dr. Peter StiefelhagenChefarzt der Inneren AbteilungDRK-Krankenhaus57627 HachenburgAlte Frankfurter Str. 12stiefelhagen.dr@web.de
