70 Prozent seltener Erkrankungen treten im Kindesalter auf
Nach dem 18. Lebensjahr werden nur 12 Prozent der bekannten Seltenen Erkrankungen (SE) diagnostiziert. Weitere 18 Prozent können sowohl in der Erwachsenenmedizin als auch in der Pädiatrie auftreten, schreibt die DGKJ. Und 85 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind mit einer Prävalenz unter 1:100.000 sehr selten.
„Dieser Wissenskomplex unterliegt einem dynamischen Wachstum, das selbst Expertinnen und Experten staunen lässt“, sagt Prof. Dr. Helge Hebestreit von der DGKJ-Kommission für Seltene Erkrankungen. Die genomische Medizin, innovative Einblicke in die pathophysiologischen Krankheitszusammenhänge und hiervon ausgehende neue Therapieverfahren bieten der Pädiatrie neue Perspektiven für die Versorgung ihrer Patientinnen und Patienten. Zudem ist auch der Gesundheitspolitik das Thema der Seltenen Erkrankungen wesentlich geläufiger als noch vor wenigen Jahren.
Jedes Jahr kommen 150 bis 250 Seltene Erkrankungen hinzu
Jährlich kommen laut DGKJ zu den mehr als 9.000 bekannten SE 150 bis 250 Erkrankungen hinzu, und nicht nur die Diagnostik, sondern auch die Versorgung und spezifische Behandlung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen erfahren einen enormen Zuwachs an Möglichkeiten. Beispiele wie die Mukoviszidose oder die neuen Gentherapien seien Lichtblicke für betroffene Kinder und ihre Familien.
Dabei gilt, so Hebestreit, dass „der Therapieerfolg bei SE in extremem Maß von einer raschen Diagnosestellung abhängt. Insbesondere das Neugeborenenscreening hat sich hierbei als die weltweit erfolgreichste Maßnahme zur Verbesserung der Versorgung von Kindern mit Seltenen Erkrankungen erwiesen“.
